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小儿家族性低血磷性佝偻病是由什么原因引起的-【新闻】

发布时间:2021-04-05 19:04:23 阅读: 来源:塑料包装膜厂家

【健康讯15年01月23日】

(一)发病原因

该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。

(二)发病机制

包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D,转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷,造成血磷降低,在0.65~0.97mmol/L(2~3mg/dl),尿磷排除增多,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1,25-(OH)2D3水平低于正常,因患家族性低血磷症的病人,持续低血磷,不能刺激1,25-(OH)2D3的合成。此外,单纯采用口服磷替代治疗,不能完全改善骨病,必须同时用1,25-(OH)2D3,治疗才能纠正骨软化。

男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低,但症状较严重。现已了解转录蛋白在染色体5上,本病的基因在Xp22.31~p21.3。偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散发性,并无家族病史。

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小编:杨梅

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